С. Н. Черкасов общая характеристика работы



Скачать 469,77 Kb.
страница2/2
Дата15.07.2017
Размер469,77 Kb.
1   2

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
В целях дальнейшего совершенствования организации пренатальной диагностики врожденных пороков развития нами была осуществлена обработка материалов медико-генетической службы Самарской области за период с 1997 по 2008 г.

На первом этапе исследования была изучена система врожденных пороков в области и в городской поликлинике №10, в которой формировалась контрольная группа. Известно, что основой вторичной профилактики ВПР является пренатальный скрининг беременных. В нашей области биохимический и ультразвуковой скрининг получил свое развитие в 90-х годах прошлого века. Согласно приказу администрации Самарской области от 09.12.1997 г. были определены два теста сплошного скрининга – ультразвуковое исследование и тестирование на сывороточные маркеры. По результатам скрининговых тестов формировались потоки на генетическое консультирование и проведение инвазивных методов диагностики. В приказе впервые были определены три уровня проведения пренатального скрининга. В 2001 г. в связи с совершенствованием ультразвукового исследования и появлением возможности более раннего выявления патологии была принята двухуровневая система проведения скрининговых мероприятий, а через 2 года – в 2003 г. введен сплошной ультразвуковой скрининг (в 12-14 и 22-24 недели) на втором уровне, а также селективный биохимический и ультразвуковой в 32-34 недели. Были определены показания для проведения двойного теста биохимического скрининга, порядок направления беременных на эхокардиографию плода. Данный протокол действовал в течение периода проведения нашего исследования. В 2008 г. приказом Министерства здравоохранения Самарской области был утвержден протокол пренатального обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Скрининг первого триместра (РАРР-А и ХГ), введенный новым протоколом, стал применяться с начала 2008 г. в медико-генетической консультации СОКБ им. М.И.Калинина.

В результате проведенного нами анализа данных применения скрининговых технологий в Самарском регионе было установлено, что ультразвуковой скрининг в первом триместре является массовым – им охвачено более 85% беременных. В наших исследованиях ультразвуковой метод был применен в сроке 12-14 недель у 151 из 168 женщин основной и соответственно контрольной группы, что составило 89,9%. В эти сроки беременности определялась жизнеспособность плода, наличие грубых анатомических пороков, число плодов в матке, состояние назальных косточек, измерялась величина воротникового пространства и др.

Было выявлено, что удельный вес плодов с нормальной толщиной воротникового пространства (ТВП) в первой основной группе составил 86,09%, во второй основной – 86,84%, в контрольной – 99,34%, при ТВП более 3 мм – соответственно 21(13,91%), 5(13,16%) и 1(0,66%). Имеются достоверные различия в частоте выявления патологических значений ТВП в первой основной группе по сравнению с контрольной. Отметим, что с ростом охвата скринингом уменьшается удельный вес патологических значений ТВП – с 0,78% в 2006 г. до 0,47% в 2008 г.

Коэффициент корреляции между охватом пренатальным УЗ-скринингом в первом триместре и патологическими значениями ТВП составил: по области (-1,0) и ГП №10 (-0,95) – очень высокая обратная; по Самаре (-0,31) – слабая обратная. Это является характерным для сплошного скрининга: чем больше охват обследованием, тем ниже удельный вес выявленной патологии (который при 100 % охвате будет равен популяционной частоте).

Что касается биохимического скрининга, относящегося к селективному, то нами было обследовано на альфафетопротеин (АФП) 75 беременных первой основной группы, 19 – второй основной и 75 – контрольной группы. Установлено, что удельный вес плодов с повышенным уровнем АФП составил в основных группах соответственно 11(14,66%) и 2(15,78%), в контрольной – 2(2,67%); со сниженным – соответственно 18(24,0%), 4(21,05%) и 0%. По области частота обследования беременных невысокая – не превышает 11%, по Самаре – еще ниже – от 7,8 до 9,2%, в ГП №10 – приближается к среднеобластным. Поскольку отмечаются отклонения в анализируемых данных, можно предположить достаточно высокий уровень ложноположительных результатов, что говорит о низкой специфичности метода. Достоверных различий между первой и второй основными группами не выявлено.

Коэффициент корреляции между количеством обследованных и частотой аномальных значений по области составил 0,54 (средняя обратная), по Самаре – 0,91 (очень высокая обратная), по ГП №10 – 0,41 (слабая обратная). Полученные данные подтверждают особенности селективного скрининга: чем меньше обследованных, тем чаще выявляется патология, что свидетельствует о наличии проблем с отбором беременных для скрининга.

Аналогичная ситуация складывается с хорионическим гонадотропином (ХГ), разница лишь в более низкой частоте обследования. Имеет место более высокий уровень в отклонениях результатов скринингового теста от нормы – до 7,77% (Самара, 2008 г.). В основных группах частота отклонений регистрировалась у каждой третьей беременной.

Согласно полученным данным, количество беременных с повышенным уровнем ХГЧ составило: в основных группах соответственно 15(21,13%) и 4(22,22%), в контрольной – 2(2,82%); со сниженным уровнем ХГЧ – соответственно 8(11,27%), 2(11,11%) и 1(1,41%). Коэффициент корреляции между количеством обследованных и выявленной патологией составил: по области (-1) – очень высокая обратная, по г. Самара (-0,24) и ГП №10 (-0,32) – слабая обратная, что говорит о проблемах с отбором беременных для селективного скрининга в г.о. Самара.

К пренатальной неинвазивной диагностике относится медико-генетическое консультирование. К сожалению, в Самарском регионе не более 6% беременных проходят этот вид диагностики. И это несмотря на то, что от консультации генетика до начала беременности во многом зависит ее исход, а во время беременности – тактика ведения гестации. Обнадеживает то, что в 2008 г. за 6 месяцев инвазивную процедуру прошли 37,7% женщин. В наших исследованиях во время беременности все женщины первой основной (168) и второй основной (42) групп были охвачены медико-генетическим консультированием, контрольной группы – лишь 17 человек. Проспективное обследование прошли в основных группах соответственно 8(4,8%) и 2(4,8%), в контрольной – 6(3,6%). Число женщин, беременность которых завершилась родами, составило в основных группах 100%, в контрольной – 10,1%.



Нами проанализированы данные созданной в Самарской области системы мониторинга пороков развития. За время проведения мониторинга (2003 – 2007 гг.) зарегистрировано 6818 рождений детей с ВПР. За последние 5 лет частота этой патологии по области стабильна (в среднем 2,3%). В городах области частота врожденной патологии более высокая. Структура ВПР на протяжении нескольких лет остается неизменной. На первом ранговом месте – врожденные пороки сердца (32,4 %), на втором – костно-мышечной системы (18,8 %), на третьем – мочевыводящих путей (15,3%), на четвертом – пороки ЦНС (9,4 %), на пятом – множественные ВПР (7,6 %). Частота рождения детей с дефектом заращения невральной трубки (ДЗНТ) имеет тенденцию к снижению. Показатели на 1000 родов таковы: в 2003 г. – 1,1; в 2004 г. – 1,2; в 2005 г. – 1,0; в 2006 г. – 0,8; в 2007 г. – 0,7. Частота встречаемости синдрома Дауна, «сторожевого» порока развития, не имеет отчетливо выраженной тенденции к росту или снижению за анализируемый период. Настораживают данные частоты регистрации врожденных пороков в г.о. Самара. Они выше среднеобластных на 0,2-0,7%, что требует изучения причин хромосомных патологических отклонений у плода и применения всех возможных вариантов догестационной подготовки женщин.

Таким образом, проведенный нами анализ обобщенных данных организации пренатальной диагностики и дородового мониторинга ВПР в Самарской области показывает, что использование этого метода существенно расширяет возможности медико-генетического проспективного консультирования, от результатов которого зависит исход беременности. Кроме того, данный метод позволяет решать вопросы о досрочном родоразрешении, выборе метода и срока его проведения.

В системе мероприятий пренатальной диагностики одно из важнейших мест принадлежит инвазивной диагностике. Для ее проведения нами были использованы результаты ультразвукового и биохимического скрининга. Беременные были выделены в группы риска, что позволило нам определить кариотип плода и на основании полученных данных установить точный диагноз и, главное, разработать оптимальную тактику ведения беременности. Значимыми факторами риска являлись: возраст беременных, частота эндокринной патологии (сахарный диабет, патология щитовидной железы), угроза прерывания беременности в ранние сроки, наличие хромосомной патологии у беременных с привычным невынашивании в анамнезе, отягощенный анамнез.

Анализ относительного риска (ОР) влияния тех или иных признаков на возникновение хромосомной патологии показал, что на ее развитие возраст беременных старше 35 лет практически не влияет: ОР = 3,01, Ci = 0,77-11,85. У этой группы беременных чаще диагностируются хромосомные аномалии. Невынашивание беременности также не влияет на развитие хромосомной патологии: ОР = 1,5, Ci = 0,15-8,89. Следует отметить, что в обоих случаях ОР не входит в 95-процентный доверительный интервал (1,0 – входит). В 6 раз достоверно чаще регистрируется хромосомная патология при наличии отклонений в биохимическом тесте (АФП, ХГ): ОР = 6,12, Ci = 22,08 и при проведении ультразвукового скрининга во втором триместре: ОР = 6,46, Ci = 1,82-23,01. Полученные данные согласуются с общепринятыми критериями, согласно которым к высокому риску относятся беременности с риском выявления хромосомных аномалий 1/250 и более.

Что касается исходов беременности после инвазивной диагностики в исследуемых группах, то здесь получены достоверные различия по многим параметрам (табл. 1). В основной группе после хорионбиопсии достоверно реже по сравнению с контрольной беременности заканчивались в срок (p<0,05) при большем количестве детей с ВПР (p>0,05), в 1,7 раз чаще преждевременными родами (p<0,05), более чем в 25 раз чаще поздним искусственным выкидышем по поводу врожденной патологии плода (р<0,01). В 13,5 раз чаще отмечались фетоинфантильные потери (р<0,01), которые были представлены прерываниями беременности в сроке 22 – 27 недель и в одном случае имела место смерть ребенка в неонатальном периоде от МВПР (отказ от прерывания беременности). В контрольной группе отмечен лишь один случай прерывания беременности с ВПР до 28 недель и один случай ранней неонатальной смертности (недоношенный ребенок от ВУИ). Если удельный вес рождения детей с врожденной патологией в контрольной группе практически равен общепопуляционной частоте (2,4 %, по области 2,1 %, в городах 2,2 %), то в основной группе он в 7,5 раз выше — 17,9 % (<0,01), поскольку в эту группу были включены беременные с высоким риском развития пороков у плода. Причем в отличие от контрольной группы пороки были более значимыми.

Таблица 1

Исходы беременности после инвазивной диагностики

Исходы

Основная группа

Контрольная группа

p


абс.

%

абс.

%

Роды в срок

132

78,5

159

94,6

<0,05

в т.ч. дети с ВПР

2

1,5

0

0

>0,05

Преждевременные роды

10

6,0

6

3,6

<0,05

в т.ч. дети с ВПР

3

30,0

1

16,7

<0,05

Аборты в сроке 22-27 недель

26

15,5

1

0,6

<0,01

в т.ч. прерывание по медицинским

показаниям



25

96,2

1

100

>0,05

Аборты до 22 недель всего

0

0

2

1,2

>0,05

в т.ч. прерывание по медицинским показаниям

0

0

0

0




Всего беременностей с ВПР

30

17,9

4

2,4

<0,01

Фето-инфантильные потери, на 1000 родов

27

160,7

2

11,9

<0,01

Осложнения после кордоцентеза немногочисленны. Наиболее частым является транзиторная брадикардия плода В наших исследованиях это осложнение встречалось у 3(1,6%) беременных. Кровотечение было отмечено у 19(10,4%) пациенток и, как показали полученные данные, оно не влияет на дальнейшее течение беременности, срок родоразрешения и вес плода. Гематомы пуповины как осложнение мы не встречали. Самым серьезным осложнением являлось прерывание беременности. Нами было зарегистрировано 2 неблагоприятных исхода на обе основные группы (168+42 = 210), что составило менее одного процента (0,95%). Это соответствует лучшим показателям российских и зарубежных клиник (Юдина Е.В. и соавт., 2002; Галкина О.Л. и соавт., 2003). Следует подчеркнуть, что между длительностью выполнения манипуляции и частотой развития осложнений имеется сильная положительная корреляционная связь (r = 0,81).

Инвазивная диагностика будет практически безопасной для внутриутробного пациента только при высококвалифицированном исполнении этой манипуляции с соблюдением методических рекомендаций и правил.

При изучении итоговых показателей инвазивной диагностики нами было установлено, что в первом полугодии 2008 г. значительно возросло качество проведения данной манипуляции по сравнению с предыдущими годами и составило соответственно 7(16,3%) и 9(4,5%), (p<0,01). Связано это с применением селективного скрининга первого триместра (РАРР-А и -субъединица ХГЧ) и возможностью проведения в медико-генетической лаборатории СОКБ им. М.И.Калинина расчетов комбинированного риска с использованием компьютерной программы перинатального риска «Prisca».

Поскольку наличие РАРР-А и ХГЧ в первом триместре не позволяет определить риск пороков, обусловленных дефектом заращения невральной трубки, нами во втором триместре беременности рассматривались уровни АФП, ХГЧ и эстриола. Как показало наше исследование, 25 из 42(59,5 %) беременных, включенных во вторую основную группу, прошли исследование на биохимические маркеры первого триместра (РАРР-А и ХГЧ). В первой основной группе только 2 беременные из 168(1,0 %) прошли аналогичный скрининг в негосударственных лабораториях Ситилаб и Ин Витро. В обоих случаях был рассчитан риск ниже 1/250, и данные не послужили основанием для проведения инвазивной диагностики.

Во второй основной группе из 25 случаев в 10(40 %) был выявлен анормальный уровень РАРР-А и ХГЧ, рассчитанный по программе «Priska». Риск был повышен в 6(24 %) случаях; в 4(16%) случаях это явилось единственным показанием к проведению инвазивной диагностики, в 2(8%) случаях были сочетанные показания. В 4(16%) случаях была выявлена хромосомная патология – 2 синдрома Эдвардса, 2 синдрома Дауна.

Чувствительность изолированного скрининга первого триместра составила 40,0%, комбинированного теста – 66,7%. При сравнении этих показателей с данными, определяющими факторы риска для первой основной группы, было выявлено, что эти значения превышают, причем в значительной степени, данные не только по анормальным значениям АФП и ХГЧ (8,8%), но и по УЗ-маркерам в первом триместре (27,3%), что свидетельствует о высокой информативности этих методов. При расчете относительного риска (ОР) мы получили следующие данные: для изолированного биохимического скрининга первого триместра ОР = 6,0 (недостоверный показатель, так как доверительный интервал 0,78 – 46,15), для комбинированного теста – ОР = 12,67 (достоверно, так как Gi 1,73 – 92,65). Относительный риск комбинированного показателя более чем в 2 раза превышал таковой для АФП и ХГЧ (6,12).

Следовательно, обследование беременных на маркеры хромосомных аномалий в первом триместре с использованием компьютерной программы расчета пренатального риска значительно повышает результативность пренатальной инвазивной диагностики. Исследования показали, что РАРР-А относится к высокоинформативным белковым маркерам хромосомных заболеваний плода. Его применение целесообразно в комплексе с АФП, ХГ и другими белками.

При диагностике хромосомных аномалий плода наиболее информативным оказался интегральный тест в первом триместре при исследовании на маркеры NT-УЗИ, РАРР-А и во втором триместре при исследовании на маркеры АФП, бета-ХГЧ и свободный эстриол. Интегральный тест позволяет выявлять 92% врожденной патологии плода при 1,2% ложноположительных результатов.

Согласно данным наших исследований, важным инструментом диагностики врожденных пороков развития является профилактика беременных. Основой ее является как догестационная подготовка, так и исследования беременных в первом, втором и третьем триместрах.

Первичная профилактика включала комплекс таких мероприятий, как деконтаминация, планирование зачатия, периконцепционная профилактика, создание оптимальных условий для начальных этапов развития эмбриона, органогенеза. Осуществлялась она в период планирования беременности и в первом триместре, что позволяло предотвратить рождение детей с хромосомными болезнями. Проводился ультразвуковой и биохимический скрининг. По результатам исследований и установлении абсолютных показаний (возраст беременной, наличие хромосомных перестроек, хромосомные болезни у предыдущего ребенка и др.) направляли пациентку на инвазивную пренатальную диагностику.

Вторичная профилактика, которая проводилась во втором триместре беременности, включала скринирование маркерных сывороточных белков (АФП и ХГЧ), оценку риска болезни Дауна, направление пациенток на инвазивную пренатальную диагностику. При выявлении врожденных пороков развития определялись время, место и способ родоразрешения.

Третичная профилактика проводилась в третьем триместре беременности и после рождения ребенка. Совместно с акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом вырабатывалась тактика ведения беременности и родов, принималось решение об инвазивной диагностике на поздних сроках беременности, определялись план, место родоразрешения и послеродовая реабилитация женщины и новорожденного.

К сожалению, в основной группе по сравнению с контрольной нами отмечен достоверно более низкий охват как догестационной профилактикой в целом (46,5% против 66,6%, p<0,05), так и ее компонентами, кроме комплексной: деконтаминация составила 4,8 % в основной группе и 11,9 % в контрольной (р<0,01) и витаминотерапия – 36,3 и 48,2 % соответственно (р<0,05). При сравнении показателей контрольной группы со средними за 2,5 года показателями по ГП №10 (поскольку группа отбиралась на ее базе) не обнаружено достоверных различий в частоте охвата беременных догестационной подготовкой; при сравнении показателей основной группы со средними областными (за период с 2005 по 2008 г.) установлено достоверное различие в охвате беременных комплексной ДГП (в основной группе на 42,6 % ниже, р<0,05).Связано это с тем, что беременные основной группы имели высокий риск развития врожденных пороков у плода.

Согласно данным проведенных нами исследований, частота догестационной подготовки в Самарской области выросла за 3 года в 1,9 раза и стала сопоставима с таковой в Самаре, где рост не столь значителен – на 19 %. Следует отметить, что комплексная ДГП (Д + В), к сожалению, не столь распространена, как просто витаминотерапия, хотя и выросла по области в 7 раз (с 1,7 до 11,9 %), по Самаре в 8,7 раза (с 1 до 8,7 %), в ГП №10 – в 20,5 раза (с 0,5 до 10,3 %). Что касается периконцепционной профилактики (витаминотерапия), то по области охват ею вырос с 29 % в 2006 г. до 58,6 % в 2008 г. (в 2 раза); по Самаре – с 48 до 52,9 % (на 10 %), по ГП №10 – с 39,5 до 64,7 % (в 1,6 раза).

При проведении корреляционного анализа выявляется очень сильная обратная связь (r=-1) между охватом ДГП и частотой ВПР в популяции. Это объясняется мультифакториальностью возникновения врожденной патологии плода.

На частоту возникновения пороков невральной трубки и, отчасти, синдрома Дауна, влияет прием фолатов до и в первые месяцы после зачатия. Коэффициент корреляции выявляет высокую зависимость между частотой витаминотерапии и частотой регистрации ДЗНТ (-0,89), между фолатпрофилактикой и частотой СД – слабую (-0,46). Это говорит о том, что данная патология является малоуправляемой при использовании первичной профилактики. Одновременно отметим факт регистрации достоверно более низкой частоты догестационной подготовки в первой основной группе по сравнению с контрольной, а во второй основной – по сравнению с первой, что вполне объясняет более высокую встречаемость врожденной патологии у беременных этих групп.

При выявлении врожденной патологии плода встает вопрос о тактике ведения беременности с достаточно высокой клинической эффективностью. В этой связи в 2001 г. Министерством здравоохранения Самарской области была создана новая организационная структура – перинатальный консилиум (ПК) – комиссия врачей на базе консультативной поликлиники перинатального центра СОКБ им. М.И.Калинина. Ежегодно на ПК осматриваются около 1000 беременных (т.е. 2,9% от всех беременных в области). Благодаря деятельности ПК структура выявляемых пороков в последние годы изменилась: в 1,6 раза снизилась частота пороков ЦНС, что вполне объясняется проводимой в области периконцепционной профилактикой; растет выявляемость патологии мочевыводящей системы, улучшается выявляемость патологии системы кровообращения.

Перинатальные консилиумы в настоящее время играют роль не только во вторичной профилактике ВПР у детей путем верификации диагноза и своевременного прерывания беременности, но и в третичной профилактике (снижение осложнений, профилактика инвалидности у детей с врожденной патологией, выработка тактики ведения беременности и родов). Это достигается путем: тщательной оценки состояния внутриутробного плода, коррегируемости порока развития, динамического наблюдения за внутриутробным развитием (повторные посещения ПК), определения времени, места и способа родоразрешения, раннего вмешательства (хирургическая коррекция порока).

Снижение удельного веса врожденной патологии в структуре младенческой и перинатальной смертности подтверждает эффективность созданной и успешно работающей системы по выявлению врожденной патологии плода, в которой немалую роль играет инвазивная пренатальная диагностика.

В наших исследованиях все пациентки первой и второй основных групп были осмотрены перинатальным консилиумом. В контрольной группе одна беременная была осмотрена на ПК по поводу ВПР, и, как следствие, беременность была прервана по медицинским показаниям. С 2008 г. врач-генетик может рекомендовать проведение инвазивной диагностики по результатам анализа, с учетом возраста и данных биохимического и ультразвукового скрининга.

В Самарской области, как показали результаты проведенного мониторинга, инвазивная пренатальная диагностика занимает важное место в профилактике наследственной и врожденной патологии. Являясь компонентом вторичной профилактики, она позволяет не только оценивать эффективность первичной профилактики, но и быть важным инструментом в верификации диагноза, определении прогноза и выработке тактики дальнейшего ведения беременности.

Суммируя сказанное выше, можно выделить следующие уровни профилактики наследственной патологии:



  1. Прегаметический – охрана репродуктивного здоровья, охрана окружающей среды.

  2. Презиготический – медико-генетическое консультирование, планирование зачатия, периконцепционная профилактика.

  3. Пренатальный – внедрение всех видов дородовой диагностики.

  4. Постнатальный – ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика индивализирующих расстройств.

Все эти уровни нашли свое отражение в организационной модели службы родовспоможения Самарской области.

На основе полученных в исследовании данных нами разработан алгоритм ведения беременной до гестации и во время нее, в том числе и при выявлении признаков врожденной патологии у плода (рис. 3). На приведенной схеме представлены все возможные варианты течения беременности, поэтому она является универсальной, понятной не только акушерам-гинекологам, но и врачам других специальностей (генетик, специалист функциональной диагностики, врач общей практики), т.е. всем тем, кто участвует в ведении беременности. Внедрение данного алгоритма в клиническую практику будет способствовать не только улучшению дифференциальной диагностики и профилактики врожденной патологии плода, но и снижению фето-инфантильных потерь.


Рис. 3. Ведение супружеской пары до и во время беременности

с целью профилактики врожденной патологии плода

Итак, на основе данных изучения эффективности инвазивных методов в системе пренатальной диагностики можно заключить, что этим методам принадлежит решающая роль в комплексе мероприятий по предупреждению наследственных и врожденных болезней, предотвращению рождения детей с тяжелыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями. Показательно, что эффективность пренатальной диагностики, проведенной в Самарском регионе с учетом изложенных в алгоритме мероприятий, возросла за первое полугоде 2008 года до 16,3% при 4,5% в 2007 году.


ВЫВОДЫ





  1. Наиболее эффективным методом пренатальной диагностики является интегральный тест, позволяющий выявлять 92 % врожденной патологии плода; предпочтительным является также комбинированный тест скрининга первого триместра, при котором эффективность выявления хромосомной патологии составляет 66,7%.

  2. У беременных с врожденной патологией плода достоверно чаще по сравнению с контрольной группой встречаются: эндокринная патология (4,2 и 3,0% соответственно), угроза прерывания беременности в I триместре (52,4 и 42,3%); роды в срок отмечаются в 1,2 раза реже, а преждевременные – в 1,7 раза чаще. В 25 раз чаще беременность заканчивается искусственным абортом по поводу врожденной патологии, в 13,5 раза чаще имеют место потери плодов и детей.

  3. Значимыми факторами, обусловливающими показания к проведению инвазивной диагностики, являются: аномальные значения АФП и ХГЧ (ОР = 6,12), ультразвуковые маркеры в первом (ОР = 28,82) и втором (ОР = 6,46) триместрах беременности, сочетанные показания (ОР = 260,8). Такие факторы, как возраст беременной старше 35 лет и привычное невынашивание в анамнезе не являются значимыми (выявлены соответственно у 4,8 и 3,0% беременных с хромосомной патологией).

  4. Использование компьютерной программы расчета перинатального риска значительно повышает эффективность инвазивной пренатальной диагностики: в 2005 – 2007 годах она составляла 4,5%, в первом полугодии 2008 г. – 16,3%, что обусловлено обследованием части беременных в первом триместре на РАРР-А и β-ХГ. Относительный риск изолированного биохимического теста первого триместра (ОР = 6,0) сопоставим с таковым во втором триместре (ОР = 6,46), тогда как показатели комбинированного теста в 2 раза выше – 12,67.

  5. Частота осложнений при проведении инвазивной диагностики соответствует показателям ведущих клиник: транзиторная брадикардия – 18,7%, в т.ч. более 1 минуты – 1,6%; кровотечение из места пункции – 10,4%, потеря беременности – 0,95%. Осложнения не требуют дополнительного медикаментозного лечения.

  6. Широкое применение разработанной нами программы профилактики и догестационной подготовки (с 19% в 2005 г. до 63,8% в 2007 г.) позволяет снизить частоту рождения детей с врожденными пороками с 2,3% до 2,1%, а с пороками, связанными с ДЗНТ, – с 1,0 на 1000 родов до 0,7.



ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ





    1. Для повышения эффективности пренатальной диагностики и снижения затрат на неэффективные исследования использовать в клинической практике предложенный алгоритм ведения беременных с риском развития врожденной патологии плода.

    2. Широко применять инвазивные методы пренатальной диагностики, для чего формировать группы в женских консультациях, информировать беременных о показаниях и осложнениях. Использовать частицы хориона и пуповинную кровь в качестве материала для исследования, что сделает методы инвазивной диагностики более доступными, с меньшими осложнениями.

    3. При диспансерном наблюдении широко применять интегральный тест, который дает возможность сформировать группы риска не только по рождению детей с хромосомной патологией, но и с дефектом заращения невральной трубки.

    4. В амбулаторном звене больше внимания уделять первичной профилактике, т.е. догестационной подготовке. Для этих целей более рационально использовать кабинеты профилактической работы.

    5. В первом триместре беременности проводить обследование пациенток на маркеры хромосомных аномалий с использованием компьютерной программы расчета пренатального риска, что значительно повышает результативность пренатальной инвазивной диагностики.

    6. Инвазивную пренатальную диагностику в третьем триместре проводить в условиях стационара для выработки тактики ведения беременности и родов.

  1. План ведения беременности при пролонгировании её в случае выявления врожденной патологии у плода составлять с учетом заключения и рекомендаций перинатального консилиума, планировать наиболее оптимальное место родоразрешения, срок и способ его проведения.

  2. При третичной профилактике хирургическую коррекцию пороков у новорожденных проводить в профильных стационарах.


Список работ, опубликованных по теме диссертации
1. Макаренко, С.Н. Реактивность мышечного аппарата влагалища полово-зрелых белых беспородных крыс в эксперименте / С.Н.Макаренко, О.В.Шурыгина, Р.Б.Балтер [и др.] // Вестник Самар. госуд. ун-та: естеств. серия. – Самара, 2007. – №9/1(59). – С. 349-355.

2. Макаренко, С.Н. Ультразвуковой скрининг в системе пренатальной диагностики врожденной патологии плода в Самарской области / С.Н.Макаренко // Соврем. аспекты решения медико-соц. проблем репрод. здоровья женщин: сб. науч. тр., посв. 90-летию Самар. гос. мед. ун-та и 35-летию кафедры акуш. и гинек. №2. – Самара: «СамГМУ», 2009. – С. 26-28.

3. Макаренко, С.Н. Инвазивная пренатальная диагностика в Самарской области / С.Н.Макаренко // Соврем. аспекты решения медико-соц. проблем репрод. здоровья женщин: сб. науч. тр., посв. 90-летию Самар. гос. мед. ун-та и 35-летию кафедры акуш. и гинек. №2. – Самара: «СамГМУ», 2009. – С. 99-100.

4. Макаренко, С.Н. Проблемы пренатальной диагностики внутриутробных пороков развития плода / С.Н.Макаренко // Соврем. аспекты решения медико-соц. проблем репрод. здоровья женщин: сб. науч. тр., посв. 90-летию Самар. гос. мед. ун-та и 35-летию кафедры акуш. и гинек. №2. – Самара: «СамГМУ», 2009. – С. 101-105.



5. Родкина, Ю.М. Использование карбогенотерапии в комплексном лечении плацентарной недостаточности / Ю.М.Родкина, С.Н.Макаренко, Ю.В.Тезиков // Соврем. аспекты решения медико-соц. проблем репрод. здоровья женщин: сб. науч. тр., посв. 90-летию Самар. гос. мед. ун-та и 35-летию кафедры акуш. и гинек. №2. – Самара: «СамГМУ», 2009. – С. 143-144.
Список сокращений

АФП

- альфафетопротеин

ВПС

- врожденный порок сердца

ВУИ

- внутриутробная инфекция

ГП №10

- городская поликлиника №10 г.о. Самара

Д

- деконтаминация

ДГП

- догестационная подготовка

ИФА

- иммуноферментный анализ

МВПР

- множественные врожденные пороки развития

МГК

- медико-генетическое консультирование

МПС

- мочеполовая система

НЭ

- неконъюгированный эстриол

ОР

- относительный риск

ПД

- пренатальная диагностика

ПП

- периконцепционная профилактика

ПК

- перинатальный консилиум

ПЦР

- полимеразная цепная реакция

РАРР-А

- плаценто-ассоциированный белок А

СД

- синдром Дауна

ТВП

- толщина воротникового пространства

УЗИ

- ультразвуковое исследование

ХА

- хромосомные аномалии

ХГ (ХГЧ)

- хорионический гонадотропин (человеческий)

ДЛЯ ЗАМЕТОК

ДЛЯ ЗАМЕТОК


МАКАРЕНКО Светлана Николаевна
Инвазивные методы в системе пренатальной диагностики

и профилактики врожденной патологии плода и новорожденного


Автореферат диссертации на соискание ученой степени

кандидата медицинских наук


ГОУ ВПО «Самарский государственный медицинский университет

Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»


Корректор Н.Е.Петропольская

Компьютерная верстка Е.В.Парсаданян

Подписано в печать 30.12.2009 г.

Бумага офсетная 60х84 1/16

Печать оперативная. Гарнитура Таймс.

Усл. печ.л 1,5. Тираж 100 экз. Заказ № 307.

____________________________________________________________________

Отпечатано в типографии «ИНСОМА-пресс»



ул. Советской Армии, 217, т. 926-07-51




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2


База данных защищена авторским правом ©grazit.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница